Изучения наследственности человека

Применимость к человеку классического генетического анализа как основного метода изучения наследственности и изменчивости исключена из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени достижения половой зрелости и малого количества потомства на пару (семью). Поэтому для изучения нормальной и патологической наследственности используют другие методы.

1. Генеалогический метод (метод родословных). Часто этот метод называют клинико-генеалогическим. Генеалогия — это учение о родословных. Поэтому смысл данного метода заключается в изучении наследственности человека путем учета и анализа распределения наследственных признаков в семьях, т. е. в изучении наследственности человека по родословным. Метод сводится к изучению родословных связей и передачи признаков среди близких и дальних родственников, прямых и непрямых.

Исследование того или иного признака в семье начинают с того члена семьи, который представляет интерес (исходный пациент, или пробанд). Потомки одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот (братья и сестры), получили название сибсов. Родословные составляют путем учета возможно большего количества родственников, используя для обозначения поколений, мужчин, женщин, браков, типов зиготности и т. д., различные символы, перечень которых приводится на рис. 151.

С помощью этого метода возможно установление наследственного характера признака, типа и частоты наследования того или иного признака, сцепленности признака с полом, а также определение зависимости или независимости распределения признаков. Анализируя родословные, можно обнаружить различия между близким сцеплением и аллелизмом. На рис. 152 приводится в качестве примера родословная с доминантным наследованием, а на рис. 153 — родословная, демонстрирующая независимое распределение неаллельных генов. Метод характеризуется относительно большой разрешающей способностью. Однако он имеет недостаток, связанный с трудностями сбора сведений о проявлении того или иного признака у родственников пробанда, поскольку люди плохо знают свои родословные.

С 1892 г. в судебной практике используют метод отпечатков пальцев (дерматоглифику). Иногда к этому методу прибегают в анализе родословных, но он не имеет самостоятельного значения.

2. Цитологический метод. Этот метод заключается в цитологическом анализе кариотипа человека в норме и патологии. С его помощью исследуют нарушения хромосом, изменяющие количество и структуру.

Цитологический метод основывается на данных о количестве, размерах и структуре хромосом. В соответствии с денверовской классификацией (1960) хромосомы обозначают номерами, увеличивающимися по мере уменьшения размеров хромосом. Так первая пара представлена самыми крупными хромосомами, вторая — меньшими, третья — еще меньшими и т. д.

В соответствии с рекомендациями IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971) при описании добавочных хромосом их числи помещают после общего числа хромосом и половых хромосом со знаком «+» или «-» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47, ХХ+21 означает кариотип женщины с трисомией по 21 паре. Напротив, кариотип мужчины с экотрахромосомой Х обозначают как 47, XXY. Знак «плюс» или «минус» помещают, сопровождая хромосомный символ, чтобы указать удлинение или укорочение хромосомного плеча. Буква q символизирует длинное плечо, ар — короткое. Например, запись 46, XY,1 q+ указывает на увеличение длины длинного плеча хромосомы № 1. Кариотип: 47, XY,+14p+ символизирует мужчину с 47 хромосомами, включая дополнительную хромосому в паре с повышением в длине ее короткого плеча. Сокращениями def (дефишенс), dup (дупликация), г (кольцо, возникающее после воссоединения двух разрывов в хромосоме), inv (инверсия) и t (транслокация) обозначают аберрации хромосом. Номера хромосомы или хромосом помещают после сокращений в скобках. Например, запись 46, XX, г(18) означает кариотип женщины с 46 хромосомами, включая г-хромосому № 18. Формула 46, X, inv (Xq) есть кариотип женщины с 46 хромосомами, включая одну нормальную Х хромосому и изохромосому (с двумя генетически идентичными плечами) для длинного плеча хромосомы X. Банды помечают числами в порядке удаления центромеры вдоль короткого плеча (р) и длинного плеча (q) хромосомы.

Перейти на страницу: 1 2

Еще статьи по теме

Законодательство Республики Башкортостан в области экологического мониторинга
Законодательство Российской Федерации в области экологического мониторинга является на сегодняшний день одной из неразвитых (и поэтому требующей тщательной разработки) областей экологического права России. Целью данной работы является анал ...

Экология
На всех стадиях своего развития человек был тесно связан с окружающим миром. Но с тех пор как появилось высокоиндустриальное общество, опасное вмешательство человека в природу резко усилилось, расширился объём этог ...