Изучения наследственности человека

Применимость к человеку классического генетического анализа как основного метода изучения наследственности и изменчивости исключена из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени достижения половой зрелости и малого количества потомства на пару (семью). Поэтому для изучения нормальной и патологической наследственности используют другие методы.

1. Генеалогический метод (метод родословных). Часто этот метод называют клинико-генеалогическим. Генеалогия — это учение о родословных. Поэтому смысл данного метода заключается в изучении наследственности человека путем учета и анализа распределения наследственных признаков в семьях, т. е. в изучении наследственности человека по родословным. Метод сводится к изучению родословных связей и передачи признаков среди близких и дальних родственников, прямых и непрямых.

Исследование того или иного признака в семье начинают с того члена семьи, который представляет интерес (исходный пациент, или пробанд). Потомки одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот (братья и сестры), получили название сибсов. Родословные составляют путем учета возможно большего количества родственников, используя для обозначения поколений, мужчин, женщин, браков, типов зиготности и т. д., различные символы, перечень которых приводится на рис. 151.

С помощью этого метода возможно установление наследственного характера признака, типа и частоты наследования того или иного признака, сцепленности признака с полом, а также определение зависимости или независимости распределения признаков. Анализируя родословные, можно обнаружить различия между близким сцеплением и аллелизмом. На рис. 152 приводится в качестве примера родословная с доминантным наследованием, а на рис. 153 — родословная, демонстрирующая независимое распределение неаллельных генов. Метод характеризуется относительно большой разрешающей способностью. Однако он имеет недостаток, связанный с трудностями сбора сведений о проявлении того или иного признака у родственников пробанда, поскольку люди плохо знают свои родословные.

С 1892 г. в судебной практике используют метод отпечатков пальцев (дерматоглифику). Иногда к этому методу прибегают в анализе родословных, но он не имеет самостоятельного значения.

2. Цитологический метод. Этот метод заключается в цитологическом анализе кариотипа человека в норме и патологии. С его помощью исследуют нарушения хромосом, изменяющие количество и структуру.

Цитологический метод основывается на данных о количестве, размерах и структуре хромосом. В соответствии с денверовской классификацией (1960) хромосомы обозначают номерами, увеличивающимися по мере уменьшения размеров хромосом. Так первая пара представлена самыми крупными хромосомами, вторая — меньшими, третья — еще меньшими и т. д.

В соответствии с рекомендациями IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971) при описании добавочных хромосом их числи помещают после общего числа хромосом и половых хромосом со знаком «+» или «-» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47, ХХ+21 означает кариотип женщины с трисомией по 21 паре. Напротив, кариотип мужчины с экотрахромосомой Х обозначают как 47, XXY. Знак «плюс» или «минус» помещают, сопровождая хромосомный символ, чтобы указать удлинение или укорочение хромосомного плеча. Буква q символизирует длинное плечо, ар — короткое. Например, запись 46, XY,1 q+ указывает на увеличение длины длинного плеча хромосомы № 1. Кариотип: 47, XY,+14p+ символизирует мужчину с 47 хромосомами, включая дополнительную хромосому в паре с повышением в длине ее короткого плеча. Сокращениями def (дефишенс), dup (дупликация), г (кольцо, возникающее после воссоединения двух разрывов в хромосоме), inv (инверсия) и t (транслокация) обозначают аберрации хромосом. Номера хромосомы или хромосом помещают после сокращений в скобках. Например, запись 46, XX, г(18) означает кариотип женщины с 46 хромосомами, включая г-хромосому № 18. Формула 46, X, inv (Xq) есть кариотип женщины с 46 хромосомами, включая одну нормальную Х хромосому и изохромосому (с двумя генетически идентичными плечами) для длинного плеча хромосомы X. Банды помечают числами в порядке удаления центромеры вдоль короткого плеча (р) и длинного плеча (q) хромосомы.

Перейти на страницу: 1 2

Еще статьи по теме

Загрязнение окружающей среды
В современном сложном, многообразном, динамичном, полном противоречивых тенденций мире проблем окружающей среды (экологические проблемы) приобрели глобальный масштаб. Они затрагивают самые основы цивилизации и во многом предопределяют возм ...

Миграция химических загрязняющих веществ в биогеоценозе
Миграция химических загрязняющих веществ (ХЗВ) в биогеоцено­зе как наиболее геохимически активном блоке геосистемы тесно связана с их поведением в сопряженных с почвой природных водах. Отдельной задачей является исследование миграции ХЗ ...